CCOS2016眼底陈有信教授Be

编者按

第二十一届全国眼科学学术大会即第五届全球华人眼科大会上，中印论坛环节中，医院眼科陈有信公布了Best病及基因型与表现型研究结果，证实了BEST1基因双突变患者在中国人群常见，且BEST1基因突变与Best病发病之间的紧密联系。此外，研究共鉴定致病基因突变13种，其中6种为首次报道，提示中国人群与其他种族突变谱有差异。

专家简介

陈有信教授，医院眼科教授，中华医学会眼科学分会常委兼秘书长，中国医师协会眼科医师分会副会长、《中华眼科杂志》《中华眼底病杂志》及《基础与临床杂志》等杂志编委。擅长老年黄斑变性、中渗、高度近视眼底病变、糖尿病视网膜病变、黄斑裂孔、黄斑前膜、黄斑水肿、玻璃体出血混浊及其他疑难眼底疾病的手术及激光治疗，尤其是黄斑病变的诊治。

Best病简介

　　经典Best病，又称卵黄样黄斑营养不良（Bestvitelliformmaculardystrophy，BVMD），白种人多见，发病率约1/，男女性别间无显著差异。患者多于儿童期起病，双眼发病，视力下降，可继发CNV，临床特征表现为黄斑区卵黄样物质沉着，EOGArden比下降（1.5），ERG正常；临床上分为4期（如下图），特点分别为卵黄样病损、假性积脓、卵黄样物质破裂、萎缩和瘢痕。Best病致病基因BEST1编码蛋白bestrophin-1，包含个AA，该病为常染色体显性遗传，亦有隐性遗传报道。

　　年新定义了疾病——隐性遗传Best病（autosomalrecessivebestrophinopathy，ARB），其临床特征为无黄斑区卵黄样病损，黄斑外视网膜下黄白色物质沉积和神经视网膜内或视网膜下积液，ERG视锥细胞和视杆细胞反应减弱，EOGArden比严重下降。遗传基础为BEST1基因双突变（纯合双突变或杂合双突变）。

中国人群中Best病调查

年至年，陈有信教授研究团队对我国12个Best病患者的家系进行了遗传分析（如下图），显示6组家系（FamilyA-F）为BVMD表型，常染色体显性遗传（AD），检出BEST1基因单突变；4组家系（FamilyI-L）为BVMD表型，常染色体隐性遗传（AR），检出BEST1基因杂合双突变；2组家系（FamilyG-H）为ARB表型，常染色体隐性遗传，检出BEST1基因纯合双突变。

　　研究发现，BEST1基因突变可导致两种不同遗传方式BVMD（如下图），并且中国人群中常见的BEST1基因双突变可导致BVMD、ARB两种表型，突变的性质、不同突变之间的相互作用、非等位基因间的上位效应、环境因素共同决定了双突变患者的表现型。

　　此外，本次研究共鉴定致病基因突变13种，其中6种为首次报道（如下表）。本研究中与ARB相关的新突变p.RL和p.MR，在两种模型中均位于蛋白非跨膜区。目前已发现与ARB相关突变16种，在两种模型中12种突变均位于蛋白非跨膜区，可以认为相较于位于跨膜区的突变，位于非跨膜区的突变更容易引发ARB表型。

结论

　　

1.携带BEST1基因双突变患者在中国人群常见；

2.全部家系均检出BEST1基因突变，再次证实该基因突变与Best病之间的紧密联系；

3.新突变检出率高，提示中国人群与其他种族突变谱有差异。

（来源：《国际眼科时讯》编辑部）

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